다운증후군

다운증후군

 다운증후군은 가장 흔한 염색체 이상으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하는 것입니다. 1866년 영국인 의사 John Langeon Down이 그 특징을 처음으로 기술하여 보고하였습니다. 다운 증후군의 증상과 원인, 치료에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

1. 다운증후군 이란?

다운증후군은 전형적인 얼굴 모양을 가지며, 지능 저하가 있습니다. 면역체계가 약하여 폐렴 등 감염성 질환에 잘 걸리며 생후 1세 이전에 선천성 심장기형과 감염으로 사망하는 경우가 있으나 현재 50% 정도의 환자에서 50세 이상의 기대수명을 보이고 있습니다. 다운증후군은 인종, 종족, 경제적 환경 등에 관계없이 나타나며 국내에서도 연간 600명 이상의 다운증후군 아이들이 태어난다고 합니다.

 

2. 다운증후군 원인

염색체가 비 분리된 생식 세포로 인하여 21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 현상입니다. 비만과 둥근 얼굴, 잦은 코, 좁은 턱, 풀린 눈 등 특징적인 얼굴 모양이 나타나며, 유전자 이상인만큼 심장과 식도 등 장기에서 이상이 발생활 확률이 높아 평균수명은 짧은 편입니다. 

수정 이후 최기 세포분열 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 수정란은 초기부터 진행이 중지되며 자연히 유산되는 게 일반적입니다. 그러나 유독 21번 염색체의 경우에만 비 분리 상태로 생존 가능합니다. 그 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문으로 추정하고 있습니다.

 

3. 다운증후군 증상

다른 지적장애에 비해 얌전하며, 대부분 봉사정신과 인내심이 강하고, 고집이 센 사람이 많은데 한번 가기 싫다고 마음먹으면 엄청난 힘으로 버티고 기분이 풀릴 때까지  그 자리에 있습니다. 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군 환자의 특징으로 볼 수 있습니다. 다운증후군 환자들은 스스로 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있습니다. 적당한 생활환경과 보호가 주어진다면 어느 정도 행복하게 일생을 살 수 있으며, 특정 증세가 경미한 환자의 경우 부분적으로 비장애인과 함께 정상적인 삶을 살아갑니다.

 

4. 다운증후군 진단

다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상 증상을 통해 95% 이상에서 다운 증후군을 의심할 수 있으며, 유전자 검사(세포유전학적 검사)로 확진합니다. 35세 이상의 임산부에서는 융모막 채취나 양수 천자를 통한 염색체 분석을 하며, 35세 이하에서는 산전 삼증검사로 선별 검사를 먼저 시행합니다. 

 

5. 다운증후군 치료

다운증후군은 근본적인 특수치료법이 없으며 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요합니다. 유전학 전문의, 소아청소년과 전문의, 심장 전문의, 혈액종양 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 정신과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의, 치과전문의 등의 협력 지원이 필요합니다.

1) 심장 검진: 생후 6개월 이내 심초음파를 포함한 검진을 받는다.

2) 청력 검사 : 생후 3,6개월 이후 매년 청력 검사를 실시한다.

3) 갑상선 기능 검사: 갑상선 저하증에 대한 신생아 선별 검사와 주기적 갑상선 기능 검사를 실시한다.

4) 안과 검사: 1세, 4세  매 5년 이후 검사를 실시한다.

5) 경부 측면 방사선 검사 실시: 신전과 굴곡시의 경부 3세 이후 실시한다.

6) 성장과 영양개선: 수유를 개선시키기 위해 구강이나 코의 점액을 흡인해 주고 수유 간격을 더 자주 하는 것도 도움이 되며 비만을 방지하기 위해 식이와 운동에 대한 교육이 필요합니다.

7) 발달지연이나 지능 저하: 특수 교육이나 조기 훈련에 의하여 어느 정도 교정이 가능합니다. 언어 발달의 장애가 현저하므로 교육에 있어서 심리. 언어학적 방향에 특히 중점을 두어야 합니다.