생선냄새 증후군

생선냄새 증후군

생선냄새 증후군 -클립아트코리아-

 

생선냄새 증후군 -트리메틸아민뇨증

소변, 땀 및 입에서 악취가 발생해 정상적인 사회생활이 힘들어질 수 있는 희귀 질환입니다. 본래 명칭은 트리메틸아민뇨증

으로 몸에서 생선 썩는 악취가 나며, "생선 냄새 증후군 " 또는 "생선악취 증후군" 등으로 알려져 있습니다.

트리메틸아민뇨증은 체내에서 비린내를 발생시키는 질소화합물인 트리메틸아민(TMA)의 처리 능력이 결핍되어 소변이나

땀, 입 등의 기관에서 악취가 발생하는 유전병을 말합니다. 생선 썩는 냄새와 비슷한 비린내 악취가 난다 하여 생선 냄새 증

후군, 생선 악취 증후군으로도 알려져 있습니다.

대부분의 트리메틸아민뇨증은 염색체 1 q23-q25의 돌연변이로 인해 선천적으로 발생하는 유전병이나, 일부에서는 간 기능

장애에 따라 후천적으로 발생할 수도 있음이 보고되어 있습니다.

 

생선냄새 증후군 원인

 

고기 등 단백질이 들어있는 음식을 먹게 되면 콜린과 카르니틴이 흡수되며, 이는 소화되면서 장내 세균에 의해 트리메틸아

 

민으로 변합니다. 이 트리메틸아민은 약한 생체독성을 띄는 화합물로서 생선 비린내의 원인물질이기도 하지만 정상적인

 

인체는 플라빈 함유 모노옥시제네이스-3(flavin-containing monooxygenase 3, FMO3)이라는 효소를 생성하여, 이 효소의

 

작용에 의해 트리메탈아민은 간에서 아무 냄새 없는 대사 생성물인 트리메틸아민-N-옥사이드(trimethylamine-N-oxide,

 

TMAO)로 전환되어 배출됩니다.

그러나 FMO3 생성 능력에 문제가 생긴 경우, 이러한 화학작용이 일어나지 않거나 모자라게 되어 체내에 트리메틸아민이

 

축적되며, 이들이 그대로 소변이나 땀, 침, 입냄새 등으로 나오기 때문에 몸에서 비린내가 나게 되는 것입니다.

간 기능 이상으로 인한 트리메틸아민뇨증을 제외한, FMO3 생성 능력이 선천적으로 결여되어 있거나 저하된 환자의 경우

 

성염색체 열성으로 유전되기 때문에 가족력이 뚜렷하게 나타나지 않을 수 있으며, 자손은 부모 양쪽으로부터 1/4 확률로

 

해당 질병을 물려받습니다.

 

생선냄새 증후군 치료

 

트리메틸아민뇨증에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 증세가 약한 경우 콜린이나 카르니틴처럼 TMA가 나오는 음식인

계란노른자, 콩류, 붉은 살코기, 생선 등의 섭취를 제한하는 것이 효과적입니다. 때로 네오마이신이나 메트로니다졸과 같

은 항생제를 짧게 사용하여 TMA를 생산하는 장내 세균을 줄이는 것도 도움이 됩니다. 증상이 L-카르니틴 때문에 생겼다면,

간의 L-카르니틴 대사를 방해하는 약 사용을 피해야 하며, 그 투약량을 감소시킬 경우 증상은 사라집니다.

완하제를 사용하여 변을 잘 보게 하는 것도 장내 세균총을 줄이는 데 도움이 됩니다. 리보플라빈을 보충하면 FMO3 효소

활성도를 증가시킵니다. 트리메틸아민은 알칼리성이므로 약산성 비누(pH 5.5-6.5 정도)를 사용하여 몸을 씻는 것으로 트리

메틸아민을 효과적으로 제거할 수 있습니다. 향수나 데오드란트 등을 사용하는 것은 상태를 악화시킬 수 있으므로 권장되

지 않으며, 의사의 진단에 따라 사용해야 합니다.

트리메틸아민뇨증은 유전병으로 출생과 함께 증세가 나타나기도 하며, 대부분 사춘기에 심해집니다. 여자의 경우, 생리 전

과 생리하는 동안, 피임약 복용 후, 그리고 폐경기 때 더욱 심해집니다. 이런 나쁜 냄새는 환자의 청년기와 성인기에 사회

적, 심리적으로 문제를 일으킬 수 있습니다.