유전현상이란? 돌연변이란 어떤 것일까?

유전현상이란? 돌연변이란 어떤 것일까?

유전자란 자가 복제가 되는 성질의 분자 조합물이며 부모가 자식에게 특성을 물려주는 현상을 유전이라고 말합니다. 지난 시간에 유전자의 역사, 유전자 구조에 대해서 알아보았는데 오늘은 유전자의 유전현상과 유전자 돌연변이에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

1. 유전 현상이란?

모든 생물체는 세포로 이루어져 있고 이 세포의 핵에 염색사가 들어있는데 이것이 감수 1 분열 전기에 염색체로 응축이 됩니다. 이후 상동염색체가 분리되고 염색분체가 분리되면서 핵상은 2n에서 n이 되고 DNA양은 절반이 됩니다. 이것에 부모의 유전자가 들어가면서 복제되어 다음 세대로 이어지는 것입니다. 유전자가 어디에 위치하느냐에 따라 두 가지로 나눌 수 있습니다. 성염색체에 위치하면 성 연관 유전자로 아니면 유전자로 불립니다. 한편 한성 유전자란 것이 잇는데 이 유전자는 상염색체 유전자지만 특정 성별에서만 발현됩니다. 유전자를 통해 부모의 형질이 자식에게 그대로 유전되지만 부모의 사소한 버릇이나 습관까지 유전됩니다. 예를 들어 외로움, 사회적 성향, 외국어 학습 속도 등 생활습관에서도 볼 수 있습니다. 이 경우들에서는 유전자를 통해 자녀에게 전달한 것보다도 인간이 부모의 습관을 따라 하려는 본능에 의한 환경 유전의 영향이 매우 높습니다. 즉, 사고방식 습관 능력 잠재력 지능 노력 등 많은 부분에서 유전자와 환경적 유전이 관련되어 있습니다.

2. 돌연변이란?

유전정보가 기록된 DNA 분자가 여러 가지 원인으로 예를 들어 전자기파, 방사선, 화학물질, 외부 또는 내부 유전자 등에 의해서 원본과 달라지는 것을 말합니다. 돌연변이가 일어나면 그 유전자에 의해 생산되는 단백질에 변화가 생기고, 이는 유전형질의 변화를 불러오게 됩니다. 이러한 돌연변이의 축적은 유전자 집단 안에 다양한 유전적 변이를 축적시키게 되며, 이렇게 만들어진 유전적 변이는 자연선택에 의해 진화의 가능성을 주게 됩니다.

2-1. 돌연변이 원인

유전물질의 복제과정에서 우연히 발생하는 것과 같은 자연적인 원인과 방사선이나 화학물질 등의 영향으로 인한 것과 외부요인이 있습니다. 자연발생적 변이는 100만 번의 DNA 복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 이보다 높은 빈도로 일어납니다. 노랑초파리를 이용한 인위적인 돌연변이 실험의 결과 돌연변이의 약 70%는 개체에게 해로운 방향으로 진행되며, 나머지 돌연변이는 중립적이거나 유리한 성향을 보입니다. 돌연변이가 개체에게 해로운 작용을 할 가능성이 높기 때문에 생물은 세포 수준에서 돌연변이를 무효화하는 DNA 수복 기제를 작동시키도록 진화하여 왔습니다. 생물 종에서 일어나는 실제 돌연변이 비율은 높은 돌연변이 비율을 가질 경우 발생활 수 있는 해로운 돌연변이로 인한 비용과 DNA 수리 효소 등의 생성에 필요한 물질대사를 이루기 위한 에너지의 소모 비용 간의 균형을 통해 결정되게 됩니다. 돌연변이 비율이 높은 것이 오히려 유리한 경우도 있습니다. 바이러스의 경우 RNA를 유전 물질로 사용하며 돌연변이 비율이 매우 높은데 이는 인간의 면역 체계를 피해야 하는 바이러스에게 유리하게 작용합니다.

2-2. 돌연변이의 종류

(1) 구조에 영향을 미치는 돌연변이

유전자가 생성하는 단백질이 변형된 결과 생물의 구조가 변형되는 돌연변이로 소규모와 대규모인 경우가 있습니다.

(2) 소규모 돌연변이

* 점 돌연변이- 하나의 뉴클레오타이드가 변환되어 나타나는 돌연변이로 DNA 전사 단계에서 특정 단백질의 생성을 막거나 변형시키며, 대부분 같은 푸린 계열인 아데닌과 구아닌의 잘못된 전사, 또는 같은 피리미딘 계열인 시토신과 티민의 잘못된 전사로 인해 일어납니다. 이러한 점 돌연변이는 코돈의 정보를 파괴하거나 변형시키게 되어 다음과 같은 돌연변이 효과를 나타냅니다.

*불현성 돌연변이- 점 돌연변이로 인해 변이 된 코돈이 기존의 코돈과 같은 아미노산 형성을 지시할 경우 결과적으로 돌연변이의 효과는 나타나지 않습니다.

* 미스 센스 돌연변이- 변이 된 코돈이 다른 아미노산 형성을 지시할 경우 생깁니다.

* 난센스 돌연변이- 변이 된 코돈으로 인해 아미노산 형성이 중단되거나 생략되는 경우입니다.

*삽입 돌연변이- 뉴클레오타이드의 일부가 원래의 연기 서열 사이로 삽입되어 일어나는 돌연변이입니다.

*결실 돌연변이- 원래 있던 뉴클레오타이드의 일부가 사라져 버린 돌연변이입니다.

(3) 대규모 돌연변이

*유전자 중복

*유전자 결실

*염색체 역위

*간질성 결실

*염색체 전위

*이형접합 소실

2-3. 기능에 영향을 미치는 돌연변이

일반적으로 기능하라는 것은 적응의 정도에 따라 차이가 있습니다. 특정 기능이 사라짐으로써 다른 기능으로 이용되기도 하며, 반대로 기능의 증가로 인해 기존의 기능을 사용하지 못하게 되는 경우도 있습니다.

*기능이 상실되는 돌연변이

*유전자 전합에 의한 일부 변이들

*기능이 획득되는 돌연변이

*호메오 박스 돌연변이 (안테나 피디아)

*복귀 돌연변이